RSS
12-09-2011, 09:40 PM
متلازمة نونان Noonan Syndrome
http://vet.globalforvet.com/data/thum/thum_1289203087.jpg
اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي
في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر
في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي
KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1
وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجينPTPN11
والأشخاص الذين لديهم خلل في
KRAS
لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في
RAF1
يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)
ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات
في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة
متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية
جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين
عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله،
ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد
والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.
الأعراض والعلامات
تأخر المرهقة
عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها
فقدان السمع
شكل غير عادي للأذنين
تخلف عقلي في حولي ربع الحالات
هبوط الجفون
قصر القامة
صغر القضيب
خصية غير نازلة
شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط
عنق قصيرة متنسجة
التشخيص
قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف
وتكون الذراعين في زاوية غير عادية
وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي
وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ،
نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض
مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب،
وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء
فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان
إنجاب أطفال
المضاعفات
تجمع السوائل في أنسجة الجسم
صعوبات نفسية في احترام الذات
عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين
مشاكل في شكل القلب
قصر القامة
مشاكل احتماعية في التأقلم
منقول
http://vet.globalforvet.com/data/thum/thum_1289203087.jpg
اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي
في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر
في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي
KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1
وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجينPTPN11
والأشخاص الذين لديهم خلل في
KRAS
لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في
RAF1
يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)
ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات
في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة
متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية
جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين
عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله،
ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد
والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.
الأعراض والعلامات
تأخر المرهقة
عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها
فقدان السمع
شكل غير عادي للأذنين
تخلف عقلي في حولي ربع الحالات
هبوط الجفون
قصر القامة
صغر القضيب
خصية غير نازلة
شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط
عنق قصيرة متنسجة
التشخيص
قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف
وتكون الذراعين في زاوية غير عادية
وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي
وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ،
نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض
مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب،
وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء
فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان
إنجاب أطفال
المضاعفات
تجمع السوائل في أنسجة الجسم
صعوبات نفسية في احترام الذات
عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين
مشاكل في شكل القلب
قصر القامة
مشاكل احتماعية في التأقلم
منقول